Malattie rare, integratori tra bisogni e incertezze

13 Novembre 2026

Gli integratori alimentari e i nutraceutici sono una presenza concreta nella gestione delle persone con malattia rara, ma il loro impiego si muove ancora in un contesto caratterizzato da incertezze scientifiche e regolatorie. Da un lato, pazienti e caregiver che ricorrono frequentemente a questi prodotti, spesso per rispondere a bisogni nutrizionali specifici; dall'altro, clinici che ne riconoscono potenziali utilità, ma chiedono maggiori garanzie in termini di efficacia, sicurezza e appropriatezza.

È quanto emerge dalla seconda indagine dell'Osservatorio nutraceutici e malattie rare (Nura), promosso da Uniamo Federazione italiana malattie rare in collaborazione con ApertaMente, che ha analizzato il punto di vista dei professionisti sanitari sulla prescrizione e sull'utilizzo di integratori e nutraceutici. Il rapporto, pubblicato lo scorso 5 novembre, completa il quadro avviato nel 2024 con una prima rilevazione rivolta a pazienti e caregiver, consentendo di confrontare due prospettive differenti dello stesso fenomeno.

Un impiego clinico prudente e selettivo

L'indagine, condotta attraverso un questionario online anonimo tra giugno e ottobre 2025, ha raccolto 94 risposte da professionisti di diverse aree specialistiche, 59 delle quali complete e utilizzabili per l'analisi. Il campione presenta una prevalenza di neurologi (76%), un elemento da considerare nell'interpretazione dei risultati, che riflette quindi soprattutto le esperienze di questa area specialistica.

Il primo dato significativo riguarda la frequenza di utilizzo. Solo il 26% dei clinici dichiara di suggerire o prescrivere integratori spesso o sempre. La maggioranza, circa il 70%, vi ricorre occasionalmente o raramente, mentre il 4% non li consiglia mai.

Non si tratta, dunque, di un intervento routinario, ma di uno strumento utilizzato in presenza di esigenze specifiche. Le principali indicazioni riguardano carenze di micronutrienti, carenze nutrizionali e malnutrizione, carenze di macronutrienti, astenia e affaticamento neuromuscolare. Nel caso dei micronutrienti, le vitamine del gruppo B rappresentano circa il 27% delle risposte, seguite da vitamina D (17,5%) e ferro (15,8%).

Per il 38,3% dei rispondenti gli integratori possono rappresentare un supporto alla terapia farmacologica. Seguono l'impiego per finalità sintomatologiche e l'integrazione alimentare in presenza di difficoltà specifiche, come la disfagia. Solo il 10,6% non riconosce a questi prodotti un ruolo significativo.

Il nodo delle evidenze e della sicurezza

A guidare la scelta dei prodotti sono soprattutto la disponibilità di evidenze precliniche e cliniche, la composizione, i dosaggi e il profilo di sicurezza e tollerabilità. Tuttavia, proprio la disponibilità di prove scientifiche rappresenta la principale criticità: è indicata dal 38,3% dei clinici.

Un limite che, sottolinea il rapporto, non riflette necessariamente l'assenza di un razionale scientifico, ma anche le difficoltà metodologiche di condurre studi clinici tradizionali in popolazioni numericamente ridotte ed eterogenee come quelle delle malattie rare.

Altre criticità riguardano i costi, indicati dal 23,5% dei professionisti, la difficoltà di valutare l'efficacia clinica (18,5%) e la scarsa regolamentazione del settore (8,6%). A queste si aggiunge il tema delle possibili interazioni con i farmaci, particolarmente rilevante in persone spesso caratterizzate da politerapie e fragilità clinica.

È significativo, inoltre, il bisogno informativo: oltre il 61% dei clinici dichiara di ricevere spesso o sempre richieste di consigli e chiarimenti da parte di pazienti e caregiver.

Pazienti e medici: prospettive che si incrociano

Il confronto con la prima indagine Nura, che aveva coinvolto 557 pazienti e caregiver (261 questionari completi), restituisce un quadro particolarmente interessante. Oltre l'80% dei pazienti dichiarava di assumere integratori, nel 59% dei casi tre o più prodotti contemporaneamente e nel 77% da oltre dodici mesi.

Sul fronte dell'efficacia percepita, il 75,6% si dichiarava soddisfatto o molto soddisfatto. Un dato che, tuttavia, non trova necessariamente corrispondenza in evidenze cliniche robuste. Emerge così una distanza tra esperienza individuale e dimostrazione scientifica, che rende necessario sviluppare strumenti capaci di valutare gli effetti dell'integrazione nella pratica reale.

Anche l'informazione rappresenta un elemento critico: il 94% dei pazienti dichiarava di informarsi autonomamente, soprattutto attraverso Internet, mentre solo il 13,8% si rivolgeva ad associazioni o medici di medicina generale.

La questione economica aggiunge un ulteriore elemento di disuguaglianza. Nel 74,4% dei casi la spesa era interamente a carico del paziente, con un costo medio annuo di 612 euro per i primi tre integratori utilizzati. Un paziente su cinque, inoltre, non comunicava al proprio medico l'assunzione di questi prodotti.

La prossima sfida: coinvolgere le istituzioni

Per Uniamo, il quadro evidenzia l'esistenza di una zona grigia tra alimento e farmaco: prodotti utilizzati anche con finalità di supporto clinico, ma inquadrati in un contesto regolatorio che non sempre risponde alle esigenze delle popolazioni fragili.

“Tre anni fa abbiamo cominciato una raccolta dati su un argomento non ancora abbastanza indagato, almeno dal nostro punto di vista: nutraceutici e integratori alimentari”, ha dichiarato Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo. Dopo le indagini su pazienti e clinici, il prossimo passo sarà rivolgersi alle istituzioni per comprendere come il fenomeno venga affrontato e se sia necessario un intervento regolatorio.

La terza edizione dell'Osservatorio Nura, prevista nel 2026, coinvolgerà infatti le Regioni, con l'obiettivo di ricostruire il quadro delle politiche territoriali e delle modalità di gestione del fenomeno.

Tra le priorità indicate dal rapporto figurano la promozione di studi osservazionali e progetti di real world evidence, la definizione di standard minimi di qualità, sicurezza e tracciabilità, lo sviluppo di strumenti informativi indipendenti e di supporto alle decisioni cliniche. L'obiettivo è costruire una governance condivisa tra istituzioni, professionisti, associazioni di pazienti e industria, affinché l'utilizzo di integratori e nutraceutici nelle malattie rare possa rispondere a criteri di appropriatezza, sicurezza ed equità di accesso.

 

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