La scoperta è stata pubblicata su Human molecolar genetics da un gruppo di ricercatori dell’Università di Ginevra.

Conosciuta come ingrediente di molti energy drinks presenti sul mercato, la taurina è il principale aminoacido presente nella retina dove svolge un ruolo cruciale nella protezione dei fotorecettori in virtù del suo effetto antiossidante.

Gli Autori hanno concentrato la loro attenzione sul gene Slc6A6 che codifica per una proteina responsabile del trasporto della taurina nella retina e nel muscolo cardiaco.

Una particolare mutazione di questo gene provoca un’alterazione nella catena aminoacidica del trasportatore con conseguente deficit di taurina. Il risultato clinico di tutto questo è una perdita graduale della vista e l’insorgere di un quadro di insufficienza cardiaca.

I ricercatori hanno passato al vaglio 500 famiglie pakistane con figli sani e malati fino a identificarne una con due genitori sani e 4 figli di cui uno di 15 anni già non vedente e la sorella di 4 con vista già in peggioramento ma che ancora riusciva a distinguere forme e colori. All’esame ecocardiografico, entrambi mostravano una cardiomiopatia con disfunzione sistolica mentre i livelli plasmatici di taurina erano talmente bassi da non riuscire nemmeno a essere rilevabili.

A quel punto è stato intrapreso un trattamento a lungo termine con 100 mg/Kg/die in compresse. Già dopo tre giorni, i livelli di taurina nel sangue avevano raggiunto valori fisiologici (85 µmol/L). Dopo due anni di terapia, la cardiomiopatia era del tutto scomparsa in entrambi i casi e la degenerazione retinica si è arrestata quantomeno nella giovane che aveva riacquistato anche una certa autonomia nella deambulazione. Nessun miglioramento visivo nel ragazzo che aveva ormai una situazione troppo compromessa.

“Si tratta di risultati eccezionali perché è la prima volta che un’integrazione orale si mostra efficace su retina e cuore” sottolinea Stylianos Antonarakis, tra gli autori dello studio. “Bisogna ora puntare all’identificazione precoce di neonati con il difetto genetico in maniera da iniziare il trattamento il prima possibile”.

Secondo le stime dei ricercatori sono circa 6 mila i bambini nel mondo con questa alterazione genica di cui 300 tra Europa e Nord America.