Il progetto, reso possibile dalla legge 15 settembre 2023, n. 130, è stato presentato nei giorni scorsi durante un convegno nella sede dell’Istituto superiore di sanità (Iss). Come emerso nel corso del convegno, l’iniziativa è la prima al mondo che prevede uno screening regolato da una legge dello Stato, tanto da guadagnarsi notorietà anche sulle colonne di Science e Lancet.
Lo screening
Il ministero della Salute e l’Iss hanno siglato una convenzione per la realizzazione di un progetto propedeutico al programma di screening che ha lo scopo di evidenziare la sostenibilità da parte del Servizio sanitario nazionale, le potenzialità, le criticità organizzative e i costi-benefici di uno screening su scala nazionale per le due patologie.
Questa fase pilota sarà condotta in quattro regioni: Lombardia, Marche, Campania e Sardegna, in cui i Pediatri di libera scelta che aderiscono allo studio recluteranno su base volontaria bambini di 2, 6 e 10 anni. Verranno misurati gli auto-anticorpi relativi al diabete tipo 1 e celiachia e valutata la presenza di due varianti genetiche che si associano a queste patologie.
Per il progetto la legge prevede la spesa di 3,85 milioni di euro per ciascuno degli anni 2024 e 2025 e di 2,85 milioni di euro annui a decorrere dall'anno 2026. I risultati verranno raccolti dall’Iss e valutati da un Osservatorio, istituito sempre dalla legge presso il ministero della Salute.
I numeri della celiachia e del diabete di tipo 1
La celiachia colpisce circa l’1% della popolazione generale. In media, in Italia ogni anno vengono effettuate circa 9.000 diagnosi con una prevalenza della malattia del 0,41%. Dai dati del 2021 in Italia risultano diagnosticati 241.729 celiaci di cui il 70% (168.385) appartenenti alla popolazione femminile ed il restante 30% (73.344) a quella maschile. (Relazione Ministero della Salute, 2021). Il rapporto medio maschi: femmine di 1:2, che in alcune Regioni arriva a 1:3, indica una maggiore diffusione della patologia nella popolazione femminile. Se si considera la distribuzione per fasce di età, la celiachia risulta interessare principalmente la popolazione adulta (88,69%), seguita dalla fascia 3,5-10 anni (10,27%), 12 mesi-3,5 anni (1,02%) e, infine, in minima percentuale (0,02%), dalla fascia comprendente i bambini dai 6 mesi all’anno di età.
Secondo la International diabetes federation (Idf), nel 2021 quasi il 10% della popolazione adulta mondiale è diabetica (536.6 milioni di persone) e 1,2 milioni di bambini e adolescenti (età <19 anni) hanno il diabete di tipo 1. Il Dt1 è il tipo più comune nei bambini e rappresenta i due terzi dei nuovi casi nei bambini di tutte le etnie. Si tratta di una delle più comuni malattie infantili croniche, che si verifica in un bambino su 350 entro l'età di 18 anni. L'incidenza è recentemente aumentata, in particolare nei bambini di < 5 anni. Sebbene il tipo 1 possa verificarsi a tutte le età, il Dt1 si manifesta tipicamente con due picchi, tra i 4 e i 6 anni o tra i 10 e i 14 anni.
In Italia, le persone con diabete di tipo 1 sono circa 300.000, con una prevalenza dello 0,5% sull’intera popolazione italiana, una prevalenza dello 0,22% nei bambini in età pediatrica, e un’incidenza in costante aumento. Il Dt1 si verifica ogni anno in 12,26 bambini su 100.000, con maggior frequenza nei maschi rispetto alle femmine (13,13 vs 11,35 rispettivamente) e il 25-40 % esordisce con una chetoacidosi diabetica potenzialmente letale. (n.m.)